상염색체우성다낭신 (ADPKD, 이하 다낭신)은 전세계적으로 약 1,200만 여명이 진단을 받아 치료받고 있는 가장 흔한 유전성 신장질환입니다. 우리나라에서는 2020년 건강보험심사평가원 자료 기준 5,770명의 다낭신 환자가 파악되고 있으나, 실제로는 이보다 더 많은 수의 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 이 질환은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생기고 자라면서, 환자 중 50%는 60세경에 결국 말기신부전에 도달하여 투석이나 이식을 받게 되는 질환입니다. 또한 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등의 신장외 다른 장기의 합병증을 동반하기 때문에 임상적으로 중증질환이라고 할 수 있습니다. 이 질환은 상염색체우성으로 유전되는 질환이기 대문에 환자 본인뿐 아니라 한 가족 내에서 많은 환자가 발생할 수 있어 사회경제적인 부담이 큰 질환입니다.

다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적인 치료법이 알려져 있지 않아 환자의 치료는 생활습관 교정, 혈압조절, 식이 및 운동요법, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화 수준에 그쳐 왔습니다. 근래 들어 원인유전자가 밝혀지고 질병의 임상경과를 예측할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 좀 더 체계적으로 질병의 경과를 추적 관찰하고 예후를 추정할 수 있게 되었습니다. 또한 환자의 신장 세포내 신호전달계의 이상이 알려지면서 치료약물을 개발하기 위한 연구가 활발하게 진행되어 질병의 진행을 늦출 수 있는 약물이 개발되었습니다.

다낭신 연구회는 국내 다낭신 환자 코호트의 구축 및 관리, 우리나라 다낭신 환자의 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구의 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축하여 국내 다낭신 환자의 진단 및 치료에 도움이 되고자 하는 목적으로 설립되었습니다.