PKD 질환이란?

PKD질환정보

paroxysmal kinesigenic dyskinesia

정의

무도곰지락운동(choreoathetosis)이나 근육긴장(dystonia)과 같은 이상운동증(dyskinesia, 정상적으로 움직이지 못하는 각종 신경계 질환)이 돌발성으로 나타나는 경우가 있는데, 그 중 몸을 갑자기 움직일 때 이상운동증이 나타나는 경우를 돌발운동유발 이상운동이라고 한다. 그 외에 움직임과 관계없이 이상운동증이 나타나는 경우를 돌발비운동유발 이상운동(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia, PNKD)이라고 한다.

돌발성 이상운동질환(paroxysm al dyskinesia)의 일종으로 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상운동이 유발되는 질환이다. 이 질환은 알코올이나 카페인에 의해 잘 유발되고 이상운동의 지속시간이 다소 긴 편이다. 어느 정도 지속된 운동에 의해 이상운동증이 유발되는 경우는 돌발운동근육긴장이상(paroxysmal exertional dystonia, PED)이라고 부른다.

일차성으로 일어나는 경우 산발성 또는 상염색체 우성 유전의 가족성으로 발생 가능하며, 다발성경화증, 두부외상 등으로 인해 이차성으로 발생하는 경우도 있다. 일차성의 경우 남자가 여자에 비해 많아 3~4대 1정도의 비율을 보이며, 발생 연령은 주로 6세~16세 사이이나, 6개월부터 40세까지도 보고되어 있다.

증상

주된 특징은 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡에 의해 이상운동이 유발되는 것이다. 유발된 이상운동은 보통 수 초 정도 지속되나 드물게는 5분 정도 지속되기도 하며, 많으면 하루에 100회 정도 나타나기도 한다. 이상운동은 근육긴장이상(dystonia), 무도증(chorea), 무정위운동(athetosis), 도리깨질(balism) 등 어떠한 종류라도 나타날 수 있으며, 편측으로만 나타날 수 있고 양측으로 나타날 수도 있다. 이상운동의 심각도는 다양하며, 심한 경우 환자가 넘어지기도 한다.

간혹 근육긴장이상으로 인해 말하기장애가 나타날 수도 있지만 그 동안 의식 변화는 수반되지 않는다. 이러한 이상운동은 환자가 움직임을 멈추거나 서서히 움직이면 호전되기도 한다. 이상운동이 발생하기 전 많은 환자들이 뻣뻣함, 저림, 기어가는 느낌 등 다양한 감각 증상을 호소한다.

원인

대부분은 일차성(primary)으로 발생한다. 일차성에는 산발성(sporadic) 또는 가족성(familial)이 있으며, 가족성의 경우 상염색체 우성으로 유전된다. 원인이 되는 유전자는 PRRT2로, 염색체 16번 단완 11.2(16p11.2)에 위치한다. 돌발운동유발 이상운동을 일으키는 변이는 649dupC를 비롯하여 10개 이상 알려져 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 비정상적으로 빨리 파괴되는 짧은 PRRT2 단백질이 형성하게 되며, 결과적으로 PRRT2 단백질이 정상보다 감소한 상태가 된다. 이는 SNAP25 단백질의 기능에 영향을 주어 신경 간 신호 전달에 이상을 일으키게 되고, 특징적인 돌발성 이상운동을 일으키게 되나 정확한 기전은 아직 밝혀져 있지 않다.

드물게는 이차성으로 발생하기도 한다. 다발성경화증, 두부외상 등이 가장 흔한 원인이며 그 외에도 출생전후기 저산소성뇌병증, 부갑상선기능저하증, 거짓부갑상선기능저하증, 기저핵석회화, 뇌경색, 뇌출혈, 모야모야병, 고혈당, 척수병증 등도 원인이 될 수 있다.

진단

임상증상을 근거로 하여 진단하며, 비슷한 증상을 보일 수 있는 다른 질환과 감별이 필요하다. 돌발운동유발 이상운동과 비슷하게 특정 요인에 의해 유발되는 이상운동을 특징으로 하는 다른 질환들은 다음과 같다. 가족성의 경우 유전자 검사가 도움이 된다.

Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
Paroxysmal exertional dyskinesia
Paroxysmal hypnogenic dyskinesia
Benign dyskinesias in infancy and childhood
Paroxysmal dyskinesias and epilepsy
Paroxysmal atxia and tremor

치료

투약 치료를 통해 증상을 조절할 수 있다. 항뇌전증제인 카바마제핀(carbamazepine)이 가장 많이 쓰이는 약 중의 하나이며, 그 외에도 페니토인(phenytoin), 발프로에이트(valproate), 클로나제팜(clonazepam) 등도 효과가 있다고 알려져 있다. 용량은 보통 뇌전증 조절을 위해 투여하는 것보다 저용량으로 사용한다. 이와 함께 증상이 유발되는 상황을 회피하는 행동조절요법도 증상 예방에 도움이 된다.

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